世界地贫日：详解地中海贫血那些事儿

2023年5月8日是第30个「世界地贫日」，活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。在门诊偶尔会听到患有地中海贫血的孕妈妈焦急地询问医生，担心自己的地中海贫血会影响肚子里的宝宝。海南医学院第二附属医院血液科医生给大家说说，地中海贫血到底是怎么一回事!

Q 什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷所致的遗传性疾病，表现为慢性溶血性贫血。我国广西、广东、海南、台湾、湖南、江西、云南等南方地区是地贫高发区。其中广西、广东、海南发病率最高。

Q 地贫会遗传和传染吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。若父母携带地贫基因，后代就有可能患上地贫。若夫妇双方确定为同类型地贫基因携带者，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。

Q 地贫预防采取三级预防策略

一级预防：即婚前、孕前预防，新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规、血红蛋白分析，对可疑者进行地贫基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，制订孕育计划，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断；

二级预防：即产前预防，实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，对确诊地贫患儿早诊早治。

作者：蒋端凤